EL TRASTORNO METABÓLICO. ALGUNAS ENFERMEDADES METABÓLICAS SE HEREDAN

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EL TRASTORNO METABÓLICO. ALGUNAS ENFERMEDADES METABÓLICAS SE HEREDAN

 

Nuestros cuerpos obtienen la energía que necesitan de los alimentos a través del metabolismo, un conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en las células del cuerpo que permite transformar la energía que contienen los alimentos en el combustible que necesitamos para todo lo que hacemos, desde movernos hasta pensar y crecer.

Un trastorno metabólico es cualquier afección provocada por una reacción química anómala en las células del cuerpo. La mayoría de trastornos metabólicos obedecen bien a la existencia de concentraciones anómalas de enzimas u hormonas en sangre o bien a problemas en el funcionamiento de esas enzimas u hormonas.

Cuando determinadas sustancias químicas no se pueden metabolizar o se metabolizan inadecuadamente, esto puede provocar una acumulación de sustancias tóxicas en el cuerpo o una deficiencia de sustancias necesarias para el funcionamiento normal del cuerpo; ambas situaciones pueden provocar síntomas graves. Algunas enfermedades metabólicas se heredan. Estas enfermedades se conocen como errores congénitos del metabolismo.  Ejemplos de este tipo de trastornos incluyen:

DEFICIENCIA DE G6PD:

La G6PD (Glucosa -6- fosfato deshidrogenada; las siglas proceden del inglés) es una de las muchas enzimas que regulan el metabolismo celular. La G6PD, fabricada en los glóbulos rojos, ayuda al cuerpo a metabolizar los hidratos de carbono. Cuando no hay una cantidad suficiente de G6PD en sangre, los glóbulos rojos no se pueden proteger de los efectos destructivos de ciertas sustancias químicas, lo que determina que se deterioren o destruyan, un trastorno conocido como anemia hemolítica.

En un proceso denominado “hemólisis”, los glóbulos rojos se destruyen prematuramente y la médula ósea (la parte blanda y esponjosa del tejido óseo donde se fabrican glóbulos rojos) no puede fabricar nuevos glóbulos rojos a un ritmo lo bastante rápido para compensar las pérdidas.

Los niños con deficiencia de G6PD pueden estar pálidos y/o cansados y tener la frecuencia cardiaca y respiratoria aceleradas. También pueden tener el bazo engrosado y/o ictericia -amarillamiento de la piel y el blanco de los ojos.

La deficiencia de G6PD se suele tratar interrumpiendo la administración de los medicamentos que la provocaron en primer lugar o tratando la enfermedad o infección que está provocando la destrucción de glóbulos rojos.

GALACTOSEMIA:

Los bebés que nacen con este problema no tienen suficiente cantidad de la enzima encargada de descomponer el azúcar de la leche, denominado galactosa. Esta enzima se fabrica en el hígado. Si el hígado no fabrica suficiente cantidad de esta enzima, la galactosa se acumula en la sangre, pudiendo provocar graves problemas de salud.

Los síntomas suelen aparecer durante los primeros días de vida e incluyen vómitos, inflamación del hígado e ictericia. Si no se diagnostica y trata a tiempo, la galactosemia puede provocar lesiones hepáticas, renales y cerebrales.

HIPERTIROIDISMO:

El hipertiroidismo se debe a una glándula tiroidea excesivamente reactiva. Esta glándula segrega una cantidad excesiva de tiroxina, lo que acelera el metabolismo basal. Provoca síntomas como pérdida de peso, aceleración de la frecuencia cardiaca, hipertensión arterial, ojos saltones y una inflamación en el cuello consecuente al engrosamiento de la glándula tiroidea (bocio). Esta enfermedad se puede controlar mediante mediación, cirugía o radioterapia.

HIPOTIROIDISMO:

El hipotiroidismo se debe a una glándula tiroidea inexistente o poco reactiva y suele ser consecuencia de un problema evolutivo o de una enfermedad que destruye la glándula tiroidea.

Esta glándula segrega una cantidad insuficiente de tiroxina, lo que ralentiza el metabolismo basal. En los lactantes y niños que no reciben el tratamiento adecuado, el hipotiroidismo puede provocar retraso mental y del crecimiento.

El hipotiroidismo ralentiza los procesos corporales y provoca fatiga, descenso de la frecuencia cardiaca, excesiva ganancia de peso y estreñimiento. Los niños y jóvenes a quienes les diagnostican este trastorno se pueden tratar con hormona tiroidea administrada por vía oral a fin de normalizarles la concentración de hormona tiroidea en sangre.

FENILCETONURIA:

Este trastorno está provocado por un defecto en la enzima encargada de descomponer el aminoácido fenilalanina. Este aminoácido es necesario para el crecimiento normal en los lactantes y niños y para la fabricación de proteínas pero, cuando se acumula en exceso, puede afectar al tejido cerebral, provocando retraso mental.

El diagnóstico precoz y las restricciones dietéticas para impedir que se acumule la fenilalanina en el cuerpo permiten evitar o atenuar la gravedad de estas complicaciones.

DIABETES TIPO 1:

La diabetes tipo 1 ocurre cuando el páncreas no produce o secreta suficiente insulina. Los síntomas de esta enfermedad incluyen orinar en exceso, tener mucha sed y mucha hambre y perder peso.

A la larga esta enfermedad puede provocar problemas renales, dolor provocado por lesiones neuronales, ceguera y enfermedad cardiovascular. Los niños y jóvenes que padecen diabetes tipo 1 necesitan inyectarse insulina regularmente y controlarse la concentración de azúcar en sangre a fin de reducir el riesgo de desarrollar problemas de salud derivados de la diabetes

DIABETES TIPO 2:

La diabetes tipo 2 ocurre cuando el cuerpo no responde a la insulina con normalidad. Los síntomas de este trastorno son parecidos a los de la diabetes tipo 1.

Muchos niños que desarrollan este tipo de diabetes tienen sobrepeso, por lo que se cree que este factor desempeña un papel importante en su menor reactividad a la insulina.

Algunas personas responden bien a los cambios dietéticos, combinados con ejercicio y medicación por vía oral, pero hay casos en que son necesarias las inyecciones de insulina. Controlar la concentración de azúcar en sangre reduce el riesgo de desarrollar los mismos problemas de salud a largo plazo derivados de la diabetes tipo 1.

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Sergio Fdez Coach

 

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